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1.
A bird's eye view on the use of whole exome sequencing in rare congenital ophthalmic diseases.
J Hum Genet;
2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459225
2.
Expanding the spectrum of clinical severity of AICA-ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene.
Am J Med Genet A;
191(2): 575-581, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36367252
3.
Long-Term Visual and Neurodevelopmental Outcomes in Two Children with Congenital Nystagmus Secondary to Methadone Exposure In utero.
Neuropediatrics;
54(6): 412-416, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37579766
4.
Genomic Deletion Involving the IMMP2L Gene in Two Cases of Autism Spectrum Disorder.
Cytogenet Genome Res;
154(4): 196-200, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29788020
5.
JAK2 V617F-mutated polycythemia vera developing in a patient with a 20-year-long chronic myeloid leukemia at the time of first molecular response.
Ann Hematol;
102(5): 1279-1280, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36947213
6.
Neurovisual Assessment in Children with Ataxia Telangiectasia.
Neuropediatrics;
49(1): 26-34, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28992644
7.
A CGH array procedure to detect PAX6 gene structural defects.
Mol Cell Probes;
32: 65-68, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27919838
8.
A 16q deletion involving FOXF1 enhancer is associated to pulmonary capillary hemangiomatosis.
BMC Med Genet;
16: 94, 2015 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26462560
9.
A new germline VHL gene mutation in three patients with apparently sporadic pheochromocytoma.
Clin Endocrinol (Oxf);
78(3): 391-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22946750
10.
BAALC overexpression retains its negative prognostic role across all cytogenetic risk groups in acute myeloid leukemia patients.
Am J Hematol;
88(10): 848-52, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23760853
11.
Novel IGFALS mutations with predicted pathogenetic effects by the analysis of AlphaFold structure.
Endocrine;
79(2): 292-295, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36348166
12.
Histone post-translational modifications associated to BAALC expression in leukemic cells.
Biochem Biophys Res Commun;
417(2): 721-5, 2012 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22197554
13.
Age-Related Effects on the Spectrum of Cerebral Visual Impairment in Children With Cerebral Palsy.
Front Hum Neurosci;
16: 750464, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35308614
14.
A paternally inherited 1.4 kb deletion of the 11p15.5 imprinting center 2 is associated with a mild familial Silver-Russell syndrome phenotype.
Eur J Hum Genet;
29(3): 447-454, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33177595
15.
Longitudinal Dynamics of Circulating Tumor Cells and Circulating Tumor DNA for Treatment Monitoring in Metastatic Breast Cancer.
JCO Precis Oncol;
5: 943-952, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34136741
16.
Nucleophosmin is overexpressed in thyroid tumors.
Biochem Biophys Res Commun;
397(3): 499-504, 2010 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-20515654
17.
Two novel NPM1 mutations in a therapy-responder AML patient.
Hematol Oncol;
28(3): 151-5, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19593743
18.
Plasma-Based Longitudinal Evaluation of ESR1 Epigenetic Status in Hormone Receptor-Positive HER2-Negative Metastatic Breast Cancer.
Front Oncol;
10: 550185, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33072577
19.
Q141K polymorphism of ABCG2 protein is associated with poor prognosis in adult acute myeloid leukemia treated with idarubicin-based chemotherapy.
Haematologica;
98(3): e28-9, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23065526
20.
Microduplication in the 2p16.1p15 chromosomal region linked to developmental delay and intellectual disability.
Mol Cytogenet;
11: 39, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29951117